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罕见病患成功换肝 不再为吃鱼吃肉而赌命 toutiao

2019-01-12 12:55:01
罕见病患成功换肝 不再为吃鱼吃肉而赌命

据台湾“中央社”报道,台北荣总为罹患“高胱胺尿症”的陈姓罕病患者换肝,让这辈子只能吃特殊奶粉当救命药的他,生平次能安心吃卤肉饭,不再为了吃鱼吃肉而赌命。

台北荣总遗传代谢科主任牛道明26日表示,陈姓病患出生就以药物、特殊奶粉控制病情,以免失明、中风、智力障碍、骨病变,但严格限制鱼肉豆蛋奶等蛋白质食物,令陈姓患者备感痛苦,拒吃特殊奶粉,自暴自弃,随意吃喝。

陈姓患者是台湾例新生儿筛检出高胱胺酸代谢异常,也是医学文献上首例华人病例。他在22岁换肝之前,先后发生眼球水晶体脱位合并白内障、韧带脱臼、小脑血栓,差点没命。如今,28岁的他完全不需食物控制,至今仍定期回院追踪。

牛道明还记得,陈姓患者换肝手术后一岁多宝宝发烧
,被问到想吃什么,回答“想吃卤肉饭”。由于陈姓患者新的肝脏开始正常代谢,体内不再累积有毒胺基酸,终于一偿宿愿。

高胱胺尿症是肝脏缺乏胱硫醚合成酵素的隐性遗传罕病,每年约有五十万分之一的发生率,台北荣总为陈姓患者成功换肝后,也为先天代谢异常的罕病儿,再次确立换肝治病的新道路。

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,术后3到5年内都会有排斥的风险"height="400"style="border:0px;"/>

台北荣总儿童肝脏移植小组自2005年12月14日做例的代谢性疾病肝脏移植手术,治疗“鸟胺酸氨甲酰基移转酶缺乏症”罕病儿,迄今已有10余例,绝大多数都复原情况良好,不需饮食控制孩子感冒咳嗽怎么办

台北荣总儿童外科医师刘君恕表示,由于肝脏移植的死亡率为5%到10%,术后3到5年内都会有排斥的风险,随时有紧急危险的罕病儿,例如甲基丙二酸血症者,至少要7到8个月大,8到10公斤以上,才适合换肝。

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